Braquidactilia - Causas e Tratamentos

A braquidactilia é uma malformação genética que torna os dedos das mãos e pés excepcionalmente curtos.

O braquidactilia ( "dedos curtos") é um encurtamento dos dedos das mãos e pés, devido aos ossos excepcionalmente curto. Faz parte de um grupo de malformações dos membros caracterizadas por disostose (desenvolvimento ósseo anormal) e pode ocorrer isoladamente ou em conjunto com outras anormalidades.
É uma malformação rara, ocorre em 1 em cada 2.500 nascimentos e geralmente é descoberta ao nascer, embora, se houver casos na família braquidactilia, testes de gravidez possam ser feitos para descobrir com antecedência se a criança terá esse problema ou não.


Isso significa que é uma doença genética e que o gene envolvido é dominante, o que significa que apenas um gene precisa ser herdado para que a criança tenha braquidactilia.


Em geral, a braquidactilia ocorre sozinha e sem outras anormalidades físicas, mas também pode ser um sintoma de outras síndromes, como acondroplasia , síndrome de Down, síndrome de Rubinstein-Taybi, etc. Ou apareça ao lado de outras malformações nos dedos, como sindactilia, polidactilia, redução de membros ou sinfalangias.



O principal sintoma, como dissemos, geralmente está presente no nascimento e envolve ter os dedos das mãos, dos pés ou de ambos os dedos invulgarmente curtos. No entanto, há momentos em que essa anomalia se torna mais aparente à medida que a criança cresce. A menos que você tenha outro problema ou doença, a braquidactilia não causa dor.

O que é Braquidactilia

A braquidactilia é uma condição patológica herdada na qual a criança nasce com dedos extremamente curtos e / ou dedos porque os ossos são extremamente curtos. Geralmente é uma condição benigna e não afeta a criança de maneira alguma, levando uma vida normal. Essa condição tem formas diferentes que dependem de qual osso é curto.

Braquidactilia também sugere a presença de uma condição médica genética. Na maioria dos casos de braquidactilia, nenhum tratamento é necessário, a menos que os ossos sejam tão curtos que eles comecem a afetar a função da mão ou dos pés, embora, quando a criança cresça e possa entender as coisas, ela possa se tornar consciente. seus dedos são curtos que seus pares e você pode se sentir desconfortável e não tão bom com isso.

Causas de Braquidactilia

Como indicado anteriormente, a braquidactilia é uma condição herdada, o que significa que existe uma causa genética dessa condição. Isso também significa que também haverá outros membros da família que terão a mesma condição de ter dedos das mãos ou pés curtos. Em alguns casos, a braquidactilia também pode se apresentar como sintoma de alguma outra condição herdada que terá seus próprios sintomas e sinais.

Sintomas de Braquidactilia

Como a braquidactilia é uma condição médica herdada, portanto, as manifestações clínicas dessa condição serão claramente visíveis quando a criança nascer, o que significa que, no momento do nascimento, a criança terá extremamente os dedos das mãos ou dos pés. 

Shorts em comparação com uma criança normal. Esse encurtamento pode não ser tão aparente no momento do nascimento dos pais, mas à medida que a criança cresce, essa deformidade será claramente visível com os dedos das mãos e dos pés extremamente abaixo do normal. A braquidactilia não causa dor ou desconforto ou, de fato, nenhum sintoma a menos que acompanhado por alguma outra condição médica. 

Devido a essa condição, pode ser difícil para a criança encontrar sapatos ou luvas que se encaixem bem. A criança também pode achar difícil pegar ou pegar objetos. Caso essa condição afete os pés, a caminhada também pode ser afetada.

Classificação de Braquidactilia

De acordo com os ossos afetados pela braquidactilia, essa condição foi classificada em quatro tipos:

Tipo A: Neste, escreva, há um encurtamento extremo das falanges médias e isso é dividido em três subgrupos; no primeiro subtipo (A1), a falange média é encurtada; no segundo subtipo (A2), o indicador e o dedo mínimo encurta, enquanto no terceiro subtipo (A3) apenas o dedo mindinho é encurtado.

Tipo B: este é um tipo de braquidactilia no qual apenas as pontas dos dedos são afetadas, o que significa que o último osso de cada dedo está ausente ou extremamente encurtado. Também não existem unhas nos dedos. Isso também pode estar presente nos dedos.

Tipo C: Este tipo de braquidactilia afeta o índice, o dedo médio e o dedo mindinho e é bastante raro.

Tipo D: este é o tipo mais comum de braquidactilia e, neste, apenas o polegar é afetado e os dedos restantes são normais.

Diagnóstico de Braquidactilia

Um exame físico rigoroso pelo médico do bebê é geralmente suficiente para diagnosticar braquidactilia, uma vez que a deformidade é bastante visível e não precisa de um exame adicional; no entanto, em alguns casos, são realizadas radiografias para registrar quais ossos foram afetados pela doença. Nos casos em que essa condição é extremamente leve, apenas estudos radiológicos podem detectar a presença de braquidactilia. No caso de a braquidactilia fazer parte de outro distúrbio, uma série completa de estudos radiológicos que envolvem todo o sistema esquelético pode ser necessária para identificar o diagnóstico. Um teste genético também pode ser necessário para o diagnóstico confirmatório.

Tratamento de Braquidactilia

Indivíduos com braquidactilia leve geralmente não requerem a ajuda de dispositivos adaptativos ou outra ajuda. Nos casos em que a braquidactilia pode interferir com a capacidade do paciente de cuidar de si, dispositivos adaptativos podem ser necessários para ajudá-los a se sentirem mais independentes e ajudarem a desempenhar funções básicas.

Na maioria dos casos de braquidactilia, felizmente, nenhum tratamento é necessário, mas a criança afetada deve garantir que ela não incorra em nenhuma outra condição médica com relação às mãos ou aos pés. Em casos graves de braquidactilia, a criança pode ter dificuldade em agarrar e agarrar objetos para os quais a terapia física e ocupacional pode ser útil para treinar a criança sobre como lidar com esse defeito causado pela braquidactilia.

Não existe tratamento específico e nem sequer é necessário tratá-lo na maioria dos casos, pois é um problema puramente estético, não causa dor, desconforto ou dificuldades para o uso adequado dos dedos.

Ocasionalmente, os dedos mais curtos podem causar problemas para encontrar sapatos ou com a aderência, mas não é algo que sempre acontece.

A cirurgia plástica é indicada apenas se a braquidactilia afetar a função geral da mão ou por razões estéticas (ou seja, se a pessoa afetada sofre muitos complexos), mas geralmente não é realizada.

Os dispositivos de adaptação também podem ser usados ​​para ajudar a se sentir mais independente e executar funções básicas se a pessoa afetada tiver problemas com o movimento ou o uso dos dedos.

Se a anomalia fizer parte de outros problemas ou malformações, o conjunto de problemas deve ser levado em consideração para tratá-los adequadamente. Nesse caso, o prognóstico geralmente dependerá das anomalias associadas. Mas se for uma malformação isolada, a criança pode ter uma vida completamente normal e realizar todos os tipos de atividades. Você sabia que a famosa atriz Megan Fox sofre de braquidactilia? E é considerado uma verdadeira beleza, então não há razão para ter complexos.

Genética

O gene envolvido na braquidactilia é dominante , o que significa que você só precisa herdar um gene para que a condição ocorra. Uma história de braquidactilia não indica necessariamente uma predisposição e, se ambos os pais estiverem livres da doença, a criança também estará livre.

Outras síndromes

Em geral, a braquidactilia ocorre isoladamente e não acompanha outras anormalidades físicas. No entanto, também pode ocorrer como parte de uma síndrome, como o nanismo .

Em muitas condições congênitas, como síndrome de Down , síndrome de Rubinstein-Taybi , etc., a braquidactilia é uma característica menor em comparação com outras anomalias ou problemas que as compõem.

Consequências

Como regra geral, pessoas com braquidactilia podem levar uma vida normal e produtiva.

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